泛基因组研究

什么是泛基因组？

泛基因组的概念最早来源于微生物学，指一个物种所有菌株中全部基因的集合。这一概念最初仅关注基因（gene）的组成，因此将一个物种所有菌株中全部基因划分为三类：1.核心基因（Core genes）：几乎存在于所有个体中，通常承担维持生命活动所必需的基本功能（housekeeping functions）。2. 可变基因（Variable / Dispensable genes）：仅存在于部分个体中，通常与环境适应、抗逆性或特定生物学性状相关。3. 特有基因（Private / Unique genes）：仅存在于某一个体或极少数个体中，代表该群体中特有的遗传组成。这些基因加起来就是泛基因组。

随后，泛基因组被扩展到植物、动物等真核生物的研究之中，其定义也进一步发展为同一群体、物种或更大进化类群中多个个体全部基因组序列的集合。既包括所有个体共有的核心基因组（core genome），也包括仅存在于部分个体中的可变基因组（dispensable genome）。这里的”基因组”不仅包含编码基因，还涵盖基因间区、重复序列以及各种结构变异等全部DNA 序列，因此能够更加完整地描述一个物种的遗传组成。

为什么研究泛基因组？

长期以来，基因组研究主要依赖单一参考基因组（reference genome）。研究人员通常将测序数据比对到一条参考基因组上，再分析个体与参考基因组之间的遗传差异。然而，由于参考基因组通常来自单个个体，它只能代表该个体所携带的遗传信息，而无法反映整个物种的遗传多样性。因此，任何参考基因组中不存在的序列，都可能在比对和变异检测过程中被遗漏。当研究具有丰富遗传多样性或高度结构分化的物种时，这种偏倚会更加明显，尤其容易忽略具有重要生物学意义的结构变异（Structural Variants, SVs）。

泛基因组正是为了解决这一问题而提出的。通过整合同一物种多个个体的基因组，泛基因组能够更全面地描述群体中的遗传变异，不仅包含单核苷酸多态性（Single Nucleotide Polymorphisms, SNPs）和小片段插入/缺失（insertions and deletions, indels），还能够系统地表征大片段插入、缺失、倒位（inversions）、拷贝数变异（Copy Number Variants, CNVs）以及基因存在/缺失（Presence/Absence Variants, PAVs）等复杂结构变异，从而更完整地揭示一个物种的遗传组成和多样性。

Fang, B., & Edwards, S. V. (2026). Pangenomes: new tools for ecological and evolutionary genomics. Trends in ecology & evolution, 41(3), 230–244.

泛基因组测序策略

选材建议

覆盖：野生近缘种、地方农家种、现代栽培品种、不同生态型；

基于前期群体 SNP 进化树挑选，最大化遗传多样性，避免遗传冗余。

小规模高质量泛基因组：10–30 份（全部三代组装，适合深入机制研究） 。中大规模：30–60 份三代骨干 + 上百份二代重测序群体（泛基因组做骨架，群体进行 PAV/SV-GWAS）

测序建议

HIFI+HIC （三代染色体水平基因组）或者T2T基因组（可选）

泛基因组分析内容

1. 个体基因组独立组装
2. 多基因组序列比对
3. 比较基因组分析
4. 泛基因组特征挖掘（基因预测，同源聚类，核心可变基因及功能，全基因组变异（SNP，INDEL，CNV，PAV检测和注释））
5. 图形泛基因组构建
6. SV分析