全基因组重测序

全基因组重测序（whole genome sequencing,WGS）对全基因组进行测序扫描，能在全基因组范围之内解读所有常见和稀有变异信息，全面检测单核苷酸多态位点（Single Nucleotide Polymorphisms, SNP）、插入缺失位点（Insertion Deletion, InDel）、结构变异（Structure Variation，SV）以及拷贝数变异（Copy Number Variation, CNV）。

特点

1. 可以找到大量的变异位点；
2. 分析不同个体基因组间的变异位点及对变异基因进行注释。

流程

全基因组重测序分析内容